一、药品简介：托夫生注射液（商品名：凯盛迪/Qalsody），是由渤健（Biogen）公司研发的创新药物，专门针对携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）患者。该药物于2024年在中国获得批准上市，成为国内首个针对SOD1基因突变ALS患者的疾病修正治疗药物。

二、‌作用机制‌：

托夫生注射液是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，设计用于与SOD1基因产生的mRNA结合，从而导致mRNA的降解，减少有害的SOD1蛋白质的合成。这一机制旨在减缓或防止因SOD1基因突变导致的运动神经元损伤，进而延缓疾病的进展。

三、‌临床试验效果‌：

托夫生注射液的三期临床研究（VALOR研究）数据显示，接受治疗的SOD1-ALS患者生物标志物血浆神经丝轻链（NfL）及脑脊液SOD1蛋白水平显著降低，而安慰剂组的水平持平或升高。这表明托夫生注射液具有延缓疾病进展的趋势，并且具有良好的安全性。

四、用药条件：

用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）成人患者。

五、线上评估需提交资料：

1.患者姓名、性别、年龄等基本信息

2.超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）诊断证明

3.疾病史

4.用药史

5.血常规、肝肾功能、尿常规（两周内）